Em Portugal existem cerca de 2 mil doentes com Paramiloidose, conhecida como Doença dos Pezinhos. A nível nacional é uma doença rara mas nos concelhos da Póvoa de Varzim e Vila do Conde, a paramiloidose afeta mais de uma pessoa em cada mil. É uma doença hereditária. Cada filho de um portador do erro genético tem 50% de possibilidades de herdar o erro.
A Paramiloidose é uma doença portuguesa. Nasceu em Portugal e de Portugal chegou a outros territórios do globo. Resulta de um erro genético numa proteína produzida no fígado e os primeiros sintomas manifestam-se entre os 30 e os 40 anos. Começam nas extremidades – mãos e pés – e, em dez anos, se for deixada ao seu livre curso, mata com estrondo, provocando a falência de todos os órgãos.
O Ministério da Saúde tem investido, exclusivamente, no tratamento dos casos existentes mas o número de casos poderia baixar 80 por cento no espaço de uma geração. Bastava que a opção do governo passasse pelo investimento na procriação médica assistida.
Nos anos 90, o país começou a desenvolver o diagnóstico pré-implantação de embriões. Esse diagnóstico é a chave para os doentes com paramiloidose que queiram ter filhos. Os cientistas analisam uma ou duas células de embriões de casais em que um dos progenitores tenha a doença e, se o erro genético não for identificado, o embrião é inserido no útero e a gravidez prossegue. Em Portugal, em 16 anos, esta técnica apenas foi utilizada em 49 crianças, filhas de pais portadores.
Os casais portadores não recebem informação suficiente sobre esta técnica, que só está disponível num único hospital público, o hospital de S. João, no Porto. Desde que a técnica começou a ser aplicada em Portugal, o investimento nesta área foi praticamente residual.
A opção do Ministério da Saúde tem passado pelo investimento exclusivo nos casos existentes, que não param de aumentar. Nos últimos dois anos, o país gastou cerca de 30 milhões de euros para tratar a Paramiloidose.
Grande Reportagem “50/50” para ver esta quinta-feira, no “Jornal da Noite” da SIC.